Обложка статьи

Переписывая уникальность

Время прочтения
Время прочтения: 17 минут

10 сентября 1984 года генетик Алек Джеффриз изучал изображение (рентгенографию) ДНК и обнаружил последовательность нуклеотидов ― абсолютно уникальную цепочку макромолекул. Он определил индивидуальную уникальность ДНК, что в дальнейшем позволило ученым изучить генетический профиль человека и достоверно идентифицировать его личность. Возможно ли «отредактировать» человека на молекулярном уровне? Зачем это нужно? Когда впервые клонировали людей? И при чем здесь овечка Долли?

Плюнуть в пробирку

ДНК ― ключевая составляющая изучения генетики. Она обладает уникальной информацией об организме человека.  Узнать больше о себе, выявить генетические предрасположенности, оценить преимущества и узнать происхождение помогают генетические тесты. 

Генетические тесты производятся на основе уникального набора генетических вариаций, которые составляют геном человека. ДНК представляет собой молекулу, содержащую генетическую информацию, которая определяет его физические и биологические характеристики организма. Поскольку каждый человек имеет уникальный набор генов и вариаций генетического материала, его ДНК помогает идентифицировать его и отличить от других людей.

Изображение

Источник: https://www.moldpres.md

Геномное редактирование

Мутации вызываются сбоями в организме или химическими изменениями.  Изменения в последовательности ДНК меняют структуру и иногда даже  функции белков, которые они кодируют. Трансформация генов может быть нейтральной и не иметь заметных эффектов на организм. Однако в других случаях мутации приводят к различным заболеваниям или нарушениям в развитии организма. Некоторые мутации могут быть наследственными и передаваться от родителей к детям, в то время как другие мутации могут возникать в организме в результате случайных событий или воздействия окружающей среды.

Чтобы избежать генетических заболеваний, прописанных в коде, ученые разработали метод генной терапии, основная идея которой заключается во введении здоровой копии гена в организм.

В медицинской генетике существуют различные способы использования технологии редактирования генома. Один из них ― метод, при котором клетки пациента, содержащие мутантный ген, редактируются в лабораторных условиях и затем размножаются до нужного количества. Затем уже исправленные клетки вводятся обратно пациенту. 

Изображение

Источник: unsplash.com

Второй метод предполагает редактирование генома внутри организма пациента. Копию гена доставляют в ткани или клетки пациента с помощью вирусов, которые модифицируются таким образом, чтобы не вызывать заболевания, но эффективно доставлять ген в нужные места. Могут использоваться и другие методы доставки, такие как прямая инъекция. После доставки ген интегрируется в геном организма и начинает заменять неправильно функционирующий ген или корректировать его работу. 

Помимо изменения клеток взрослого человека были проведены исследования по редактированию клеток эмбриона, что вызвало неоднозначные вопросы и этическую дилемму.

Генетическое клонирование: этические и научные аспекты

Генетическое клонирование также не осталось в стороне от этических вопросов. В таких экспериментах человек выходит за пределы привычных методов размножения своего вида и, фактически, играет роль Бога. 

Изображение

Источник: gazeta.ru

В 1996 году ученым впервые удалось успешно создать животное, применяя метод репродукции и используя генетический материал взрослого существа. В данном случае специалисты взяли ядро с генетическим материалом из клетки овцы и поместили его в яйцеклетку, которая ранее была освобождена от собственного ядра. После этого яйцеклетку пересадили в организм суррогатной матери, и именно таким образом был создан первый генетический клон ― овечка, получившая имя Долли. 

Сегодня клонировать людей запрещено законодательством. 

Медицинские инновации

Уникальность ДНК открыла множество возможностей в понимании человека и его строения. Геномная медицина пустила человечество на молекулярный уровень. Исследования ДНК открыли возможность увидеть изменения в генах, которые могут быть связаны с редкими генетическими заболеваниями, а также выработать персонализированный план лечения.

Анализ ДНК в крови матери позволяет оценить ДНК плода и еще до рождения выявить генетические аномалии, такие как синдром Дауна или наследственные заболевания. Это дает возможность родителям получить раннюю информацию и принять осознанное решение относительно беременности, а также подготовиться к возможным проблемам.

CRISPR-Cas9 ― метод редактирования генов, основанный на механизме защиты бактерий от вирусов. Белок cas обнаруживает и разрезает вирусную ДНК при соответствии ее частей РНК-спейсеру. Это приводит к удалению всей вирусной ДНК.

Редактирование генома с помощью технологии CRISPR-Cas9 предоставляет исследователям возможность изменять ДНК практически всех живых организмов. Это открывает уникальные перспективы для вмешательства в генетический код и может помочь в лечении генетических заболеваний.

Автор: Екатерина РАСТВОРЦЕВА

Фото на обложке: unsplash.com

9 сентября 2023

Еще почитать по теме

Обложка статьи
Фаги против супербактерий
Группа австралийских ученых из Университета Монаша в Мельбурне получила еще одно доказательство того, что бактериофаги эффективны в борьбе с устойчивостью бактерий к антибиотикам.
Обложка статьи
Фаги против супербактерий
Группа австралийских ученых из Университета Монаша в Мельбурне получила еще одно доказательство того, что бактериофаги эффективны в борьбе с устойчивостью бактерий к антибиотикам.