Переписывая уникальность
10 сентября 1984 года генетик Алек Джеффриз изучал изображение (рентгенографию) ДНК и обнаружил последовательность нуклеотидов ― абсолютно уникальную цепочку макромолекул. Он определил индивидуальную уникальность ДНК, что в дальнейшем позволило ученым изучить генетический профиль человека и достоверно идентифицировать его личность. Возможно ли «отредактировать» человека на молекулярном уровне? Зачем это нужно? Когда впервые клонировали людей? И при чем здесь овечка Долли?
Плюнуть в пробирку
ДНК ― ключевая составляющая изучения генетики. Она обладает уникальной информацией об организме человека. Узнать больше о себе, выявить генетические предрасположенности, оценить преимущества и узнать происхождение помогают генетические тесты.
Генетические тесты производятся на основе уникального набора генетических вариаций, которые составляют геном человека. ДНК представляет собой молекулу, содержащую генетическую информацию, которая определяет его физические и биологические характеристики организма. Поскольку каждый человек имеет уникальный набор генов и вариаций генетического материала, его ДНК помогает идентифицировать его и отличить от других людей.
Источник: https://www.moldpres.md
Геномное редактирование
Мутации вызываются сбоями в организме или химическими изменениями. Изменения в последовательности ДНК меняют структуру и иногда даже функции белков, которые они кодируют. Трансформация генов может быть нейтральной и не иметь заметных эффектов на организм. Однако в других случаях мутации приводят к различным заболеваниям или нарушениям в развитии организма. Некоторые мутации могут быть наследственными и передаваться от родителей к детям, в то время как другие мутации могут возникать в организме в результате случайных событий или воздействия окружающей среды.
Чтобы избежать генетических заболеваний, прописанных в коде, ученые разработали метод генной терапии, основная идея которой заключается во введении здоровой копии гена в организм.
В медицинской генетике существуют различные способы использования технологии редактирования генома. Один из них ― метод, при котором клетки пациента, содержащие мутантный ген, редактируются в лабораторных условиях и затем размножаются до нужного количества. Затем уже исправленные клетки вводятся обратно пациенту.
Источник: unsplash.com
Второй метод предполагает редактирование генома внутри организма пациента. Копию гена доставляют в ткани или клетки пациента с помощью вирусов, которые модифицируются таким образом, чтобы не вызывать заболевания, но эффективно доставлять ген в нужные места. Могут использоваться и другие методы доставки, такие как прямая инъекция. После доставки ген интегрируется в геном организма и начинает заменять неправильно функционирующий ген или корректировать его работу.
Помимо изменения клеток взрослого человека были проведены исследования по редактированию клеток эмбриона, что вызвало неоднозначные вопросы и этическую дилемму.
Генетическое клонирование: этические и научные аспекты
Генетическое клонирование также не осталось в стороне от этических вопросов. В таких экспериментах человек выходит за пределы привычных методов размножения своего вида и, фактически, играет роль Бога.
Источник: gazeta.ru
В 1996 году ученым впервые удалось успешно создать животное, применяя метод репродукции и используя генетический материал взрослого существа. В данном случае специалисты взяли ядро с генетическим материалом из клетки овцы и поместили его в яйцеклетку, которая ранее была освобождена от собственного ядра. После этого яйцеклетку пересадили в организм суррогатной матери, и именно таким образом был создан первый генетический клон ― овечка, получившая имя Долли.
Сегодня клонировать людей запрещено законодательством.
Медицинские инновации
Уникальность ДНК открыла множество возможностей в понимании человека и его строения. Геномная медицина пустила человечество на молекулярный уровень. Исследования ДНК открыли возможность увидеть изменения в генах, которые могут быть связаны с редкими генетическими заболеваниями, а также выработать персонализированный план лечения.
Анализ ДНК в крови матери позволяет оценить ДНК плода и еще до рождения выявить генетические аномалии, такие как синдром Дауна или наследственные заболевания. Это дает возможность родителям получить раннюю информацию и принять осознанное решение относительно беременности, а также подготовиться к возможным проблемам.
Редактирование генома с помощью технологии CRISPR-Cas9 предоставляет исследователям возможность изменять ДНК практически всех живых организмов. Это открывает уникальные перспективы для вмешательства в генетический код и может помочь в лечении генетических заболеваний.
Автор: Екатерина РАСТВОРЦЕВА
Фото на обложке: unsplash.com